Ученые назвали страну, пораженную болезнью Унферрихта-Лундборга

0 3

Ученые назвали страну, пораженную болезнью Унферрихта-Лундборга

Новое исследование показало, что болезнь Унферрихта-Лундборга, также известная как миоклонус-эпилепсия (EPM1), встречается в Финляндии чаще, чем где-либо еще в мире.

Исследователи объединили данные из различных регистров и больничных записей, чтобы изучить распространенность и течение болезни EPM1 в Финляндии. Исследование, опубликованное в журнале Neurology, было проведено несколькими университетами страны.

Заболевание вызвано мутацией в гене цистатина B (CSTB) и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны передать мутировавший ген, чтобы EPM1 появилась у ребенка.

Исследование показало, что распространенность EPM1 в Финляндии составляет 1,9 случая на 100 000 жителей. Однако сравнение различных источников данных показало, что вполне вероятно, исследование охватило не всех пациентов с диагнозом EPM1, и реальная распространенность может быть выше на треть.

Более ранние исследования показали, что EPM1 может недооцениваться во многих странах, и, судя по результатам новой работы, это актуально для Финляндии.
Источник

Оставьте ответ

Ваш электронный адрес не будет опубликован.